CpG WIZ Prader-Willi/Angelman Amplification Kit
La differente metilazione delle isole CpG del gene SNRP (sul cromosoma 15) è candidata come responsabile delle sindromi di Prader-Willi/Angelman. Allele materno: metilato / inattivo Allele paterno: NON metilato / attivo. Individui affetti da sindrome di Prader-Willi sono privi di una regione del cromosoma 15 di origine paterna. Individui affetti da sindrome di Angelman sono privi di una regione del cromosoma 15 di origine materna.
Il primo approccio per diagnosticare queste sindromi è l’analisi citognetica (cariotipo) dei cromosomi per evidenziare la delezione del cromosoma 15.
Successivamente i protocolli diagnostici possono prevedere l’esecuzione dei seguenti test:
- Test di metilazione
- FISH
- Analisi Southern
- Test UPD (microsatelliti)
Il CpG WIZ Prader-Willi/Angelman Amplification Kit (codice S7806) contiene 2 set di primer:
- Primer P (paterno): legherà il DNA NON metilato che è stato sottoposto a modificazione chimica;
- Primer M (materno): legherà il DNA metilato che è stato sottoposto a modificazione chimica ma è rimasto inalterato
Caratteristiche
- Richiede piccole quantità di DNA campione
- È estremamente rapida e sensibile
- Può essere utilizzata partendo anche da DNA paraffinato
- Permette l’analisi di tutti i siti CpG, non solo di quelli entro le sequenze riconosciute dagli enzimi di restrizione e di conseguenza una mappaggio più fine
- Ideale per lo studio delle CpG islands perché converte la maggior parte delle citosine in uracile, rendendo questa regione del genoma ricca in CG più facilmente amplificabile tramite PCR
- Offre una nuova strategia per una precoce analisi tumorale
- Offre un completamento all’indagine citogenetica per lo studio delle malattie ereditarie.